Sedang Marak, Ini Manfaat Tes Genetik (Genetic Testing) untuk Kesehatan

Dalam ilmu forensik, tes genetik atau tes DNA umumnya bertujuan untuk mempermudah jalannya penyelidikan kasus kejahatan dan mengetahui identitas korban pembunuhan.^[1] Sementara itu, dalam ilmu medis, genetic testing memiliki manfaat untuk mengetahui kondisi kesehatan pasien, apakah orang tersebut memiliki penyakit kronis atau tidak.

Manfaat Tes Genetik

Dilansir dari Harvard Health Publishing, ada banyak aspek kehidupan yang menyebabkan penyakit kronis muncul, tetapi hal yang paling utama adalah mutasi gen tunggal. Ada beberapa kondisi kesehatan yang bisa diakibatkan mutasi gen tunggal, seperti anemia sel sabit dan cystic fibrosis. Bisa dibilang, gen atau DNA adalah faktor utama dalam perkembangan penyakit dan bisa meningkatkan gejala atau penyakit, karena diiringi faktor non-genetik, antara lain diet dan olahraga.

Melakukan tes DNA tidak bisa sembarangan dan harus ada tujuannya. Tes ini biasanya lebih disarankan bagi Anda yang ingin melakukan cek kesehatan atau jika Anda merasa ada yang janggal di tubuh Anda. Sementara itu, beberapa orang melakukan genetic testing dengan tujuan untuk mengetahui seluk-beluk keturunannya.

Secara umum, tes DNA disarankan untuk pasien dengan FH (Familial Hypercholesterolemia), yakni kondisi ketika seseorang memiliki beberapa varian gen dengan perbandingan tidak normal dan menyebabkan kolesterol tinggi. FH tidak cuma bisa menyebabkan gejala kolesterol, tetapi juga meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke.

Kondisi FH tidak hanya diderita orang dewasa, tetapi juga anak-anak dan remaja. Anak-anak dengan kondisi FH bisa meninggal karena penyakit kardiovaskular sebelum usia 20 tahun. Hal ini mewajibkan pasien untuk menerima perawatan kesehatan lebih awal untuk mengurangi risiko komplikasi.

Dengan alasan tersebut, tes genetik menjadi marak dan banyak instansi kesehatan yang mulai menyediakannya secara massal. Selain itu, dengan melakukan tes genetik sejak dini, seseorang bisa mengetahui apakah ada faktor genetik yang bisa mengembangkan penyakitnya atau tidak, sehingga dapat melakukan pencegahan penyakit dengan tepat.

Varian Tes Genetik

• Tes genetik hemokromatosis. Ini adalah tes DNA untuk mengetahui apakah seseorang mengalami hemokromatosis, yakni kondisi genetik ketika terlalu banyak zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Zat besi ekstra dapat membahayakan organ penting, seperti jantung dan hati. Setelah didiagnosis, pasien harus melakukan proses pengeluaran darah dan menghindari suplemen zat besi untuk mencegah komplikasi serius, seperti diabetes dan gagal hati.
• Tes genetik prenatal. Tes DNA pralahir ini dilakukan untuk wanita yang sedang merencanakan kehamilan atau dalam kondisi mengandung. Tes ini juga dilakukan untuk mengetahui apakah janin yang dikandung mengalami cystic fibrosis dan down syndrome.
• Tes genetik untuk kanker. Tes DNA juga bermanfaat untuk mempermudah diagnosis kanker pada pasien. Tes genetik ini juga terbilang sangat penting bagi keluarga dengan riwayat kanker, karena penyakit kronis ini bisa diturunkan melalui DNA. Secara umum, tes ini mampu meneteksi tingkat risiko kanker payudara dan ovarium.
• Tes genetik untuk mengetahui riwayat kesehatan keluarga. Seringkali kita menyepelekan riwayat kesehatan keluarga, apalagi jika itu adalah anak adopsi. Nah, untuk mengetahui riwayat kesehatannya, Anda bisa melakukan tes DNA. Hal ini akan membantu Anda untuk menemukan risiko penyakit apa saja yang bisa dialami kerabat, seperti penyakit jantung dan kanker.

Untuk melakukan semua uji DNA di atas, Anda harus menjalani prosedur medis. Dilansir dari ALODOKTER, tes genetik umumnya dilakukan dengan cara mengambil sampel darah atau jaringan tubuh, yakni rambut dan kulit. Namun, dengan teknologi yang sudah berkembang, sekarang tes DNA bisa dilakukan dengan memanfaatkan sampel air liur. Khusus untuk tes DNA pada janin, biasanya pihak medis akan mengambil cairan ketuban atau sampel jaringan plasenta.

Sampel yang sudah didapatkan akan dikirim ke laboratorium untuk diperiksa lebih lanjut. Biasanya, untuk memperoleh hasilnya, memerlukan waktu beberapa hari hingga seminggu, karena menguji sampel tidaklah mudah dan memerlukan banyak proses. Selain melakukannya di klinik atau rumah sakit, Anda bisa mendapatkan layanan tes genetik di laboratorium khusus. Biasanya, untuk uji tes genetik di laboratorium, penanganannya lebih cepat daripada di rumah sakit atau klinik.

^[1] Pertiwi, Kartika Ratna. 2014. Penerapan Teknologi DNA dalam Identifikasi Forensik. Jurnal Ilmiah UNY, Vol. 16(2).